گزارش یک مورد بیمار hb-hamadan در استان هرمزگان

Authors

هانیه سلیمانی

h. soleimani آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان کیانوش ملک زاده

k. malekzadeh استادیار مرکز تحقیقات پزشکی مولکولی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان (hormozgan university of medical sciences) محمد شکاری

m. shekari استادیار مرکز تحقیقات پزشکی مولکولی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان (hormozgan university of medical sciences) فریده پران

f. paran آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دانشگاه علوم پزشکی هرمزگانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان (hormozgan university of medical sciences) مریم بزمجو

abstract

چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی اتوزومال مغلوب در سرتاسر جهان است. با شناخت افراد ناقل و با آزمایش های پره ناتال، می توان از تولد بیمار جدید پیشگیری نمود.   مورد   زوج جوانی ساکن بندرعباس همراه پسرشان با آزمایش های هماتولوژی که نشانگر تالاسمی مینور بود و به هموگلوبین ناشناخته ای برای پدر اشاره داشت به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نمودند. بر اساس بررسی های ژنتیکی، هموگلوبین ناشناخته در اثر جهش نادر cd56(ggc>cgc) بود که منجر به تولید hb-hamdan می گردید.   نتیجه گیری   با توجه به مورد بررسی شده و نیز معدود گزارش هایی که از این هموگلوبین در سرتاسر جهان وجود دارد، به نظر نمی رسد که یک هموگلوبین پاتولوژیک باشد. این امر در تصمیم گیری درخصوص غربالگری پیش از تولد در برنامه پیشگیری از بروز موارد جدید تالاسمی حائز اهمیت است.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

گزارش یک مورد بیمار Hb-Hamadan در استان هرمزگان

  چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی شایع‌ترین اختلال تک ژنی اتوزومال مغلوب در سرتاسر جهان است. با شناخت افراد ناقل و با آزمایش‌های پره‌ناتال، می‌توان از تولد بیمار جدید پیشگیری نمود.   مورد   زوج جوانی ساکن بندرعباس همراه پسرشان با آزمایش‌های هماتولوژی که نشانگر تالاسمی مینور بود و به هموگلوبین ناشناخته‌ای برای پدر اشاره داشت به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نمودند. بر اساس بررسی‌های ژنتیکی، هموگلوبی...

full text

گزارش یک مورد بیمار مبتلا به لپتوسپیروز

چکیده زمینه و هدف: بیماری لپتوسپیروز یکی از بیماری‌های مهم مشترک بین انسان و دام است. هدف این مطالعه گزارش یک مورد بیمار مبتلا به لپتوسپیروز بود. معرفی بیمار: مردی 32 ساله از شهر جنوبی و گرمسیری کنگان به علت تب بالا،‌ درد عضلانی، قرمزی چشم، لتاژی و در معاینه بالینی بزرگی کبد و طحال، زردی مختصری در ملتحمه چشم به بیمارستان شهید بهشتی یاسوج مراجعه نمود. درمان اولیه به دلیل تب‌دار بودن بیمار...

full text

گزارش یک مورد آنژیومیوفیبروبلاستوم واژن در یک بیمار 36 ساله

مقدمه: آنژیومیوفیبروبلاستوم، یک تومور نادر خوش خیم است که تظاهراتی مشابه آنژیومیکسوم از خود نشان می‌دهد. این تومور، یک تومور بافت نرم است که غالباً در ناحیه ولو زنان پره منوپوز رخ می‌دهد. اکثر بیماران با توده ولو مراجعه می کنند که اغلب تشخیص بالینی کیست بارتولن داده می‌شود و تشخیص افتراقی آن از آنژیومیکسوم مهاجم و میکسوفیبروسارکوم اهمیت دارد. مطالعه حاضر با هدف گزارش یک مورد نادر آنژیومیوفیبروبل...

full text

گزارش یک مورد توده کاذب مدیاستن در یک بیمار سیروتیک

We report a case of paraesophageal varices presenting as a posterior mediastinal mass in a patient with long-standing portal hypertension and cirrhosis. The case is unusual because the varices were considerably larger than those usually encountered in portal hypertension. This report is a reminder that portal hypertension with paraesophageal varices can present as a retrocardiac mass on...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
فصلنامه پژوهشی خون

جلد ۱۱، شماره ۳، صفحات ۲۵۲-۲۵۶

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023